Да, настолько редкий диагноз у малыша, который недавно появился на свет в Пушкинском родильном доме.
Первая беременность у молодой мамы протекала хорошо, роды в срок, прошли легко и без осложнений, новорожденная девочка появилась на свет с весом 3, 3 кг, ростом 50 см. Вроде все хорошо, но… «Сначала врачи заподозрили переломы ключиц с обеих сторон, - рассказывает заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Оксана Васильевна Бокова. - но сразу возникли сомнения, ведь такого практически не бывает при родовой травме! Даже, когда сложные роды. К тому же, при переломе пальпируются заостренные части ключиц, определяется крепитация, ребенка беспокоит боль. В нашем же случае, ребенок был абсолютно спокоен, не реагировал на пальпацию, сохранял полную подвижность верхних конечностей. А на рентгеновском снимке обе ключицы были представлены двумя фрагментами с закругленными концами».
В процессе дообследования и консультаций со специалистами, врачи вышли на диагноз «ключично-черепный дизостоз». «Это редкая генетическая аномалия развития костей, - продолжает Оксана Васильевна, - в результате - недоразвитие ключиц, они состоят из 2 фрагментов, и внутриутробно не срослись. Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы - это тоже особенность данного заболевания. Мы связались с Федеральным центром травматологии и ортопедии, диагноз был подтвержден, расписан план обследования и лечения. Ребенку еще предстоит оперативное хирургическое лечение, но гораздо позже. И мы желаем нашей малышке скорейшего выздоровления! В моей практике был один подобный случай - у новорожденного была недоразвита одна ключица. Наверное, этот опыт и помог быстро выйти на правильный диагноз».
Ключично-черепный дизостоз - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, характеризуется гипоплазией и аплазией ключиц, не заращением родничков и черепных швов, а также многочисленными стоматологическими нарушениями. Причем, ни у кого из родственников новорожденного, ничего подобного не было.
